像这种类似于软骨病的病人，李权诊断过几个。

凭借大师境的望诊术，他第一眼就觉得这个小男孩应该不是骨病。

“小朋友，伸出你的舌头给叔叔看看！”

李权对小男孩说道。

他听话的张开嘴，努力伸出舌头。

看上去，似乎十分吃力。

只见病童的舌头要比正常人肥大许多。

李权查看他的形体，发现这个小男孩的脊柱微微侧弯。与之前那个肌张力障碍的女孩差不多。

两人的症状有着许多相似之处，但是李权本能的觉得应该不是同一个病。

那个小女孩的病，要容易治疗许多。

“好了！把手平伸放到诊桌上，我先给你把把脉。你给我说说你都有哪些地方不舒服？”李权的语气温和。

小男孩胆子还挺大，倒也没有怯懦。

吃力的把手平伸放在诊桌上。

“叔叔，我就是觉得最近浑身没有力气，特别是双腿，像是刚爬过一座高山似的，连抬腿的力气都没有。明明没与其他小伙伴打闹嬉戏，但是感觉比上了一整天的体育课还要更劳累。

早上起床时，脑袋特别痛，一阵一阵的。

对了，我睡觉的时候，我爸妈说我有时候突然就没了呼吸。要过很长时间才会恢复。”

小男孩的表述能力相当优秀。

把自己的症状描述得非常清楚。

“嗯，你很棒！病情描述得非常到位。”

李权夸赞了小男孩两句，仔细给他把脉。

与之前那位肌张力障碍的女孩脉象相比，明显不同。

这个小男孩的肝脏、心脏都有问题。而且呼吸显得特别费力。

不过他的肺部、支气管，暂未发现问题。

到底是什么病呢？

李权饶是继承了多位古代神医的医术与诊疗经验，仍然是第一次遇到这种奇怪的疾病。

刚才已经查过了病人的骨骼没有问题。

联想到病人睡着以后，呼吸突然就没了。李权不禁联想到病人有可能是神经方面的疾病。

他又仔细为病人诊了一遍脉。

所有的神经都正常。

这……到底是什么怪病？

突然，李权的脑子里面想到了一种极为罕见的疾病。他当年在读大学时，在图书馆的一本医书上，看到过一种名为贵族病的可怕疾病。

如果是婴儿得了这种病，一般活不过六个月，很快就会死掉。

没有任何特效药。

儿童或者是成年人得了这种病，同样很容易死亡。

它的病名叫做庞贝氏病，又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症或肝醣储积症。

致病原因是第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性a葡萄糖苷酶这种酵素，而无法分解肝醣，会导致肌肉无力，心脏扩大等病因。

得这种病很容易无声无息的死掉。

包括睡觉的时候，突然就有可能没了呼吸。

“我先给你们开几个检查申请，他这个病可能非常麻烦，你们要做好思想准备。”李权即便已经诊断出了这个小男孩的病因，但是并没有立刻说出来。

只是提前打打预防针。

“李医师……我儿子得的到底是什么病？难治吗？”

病童的父亲有些紧张。

“先别着急，做完检查后，我再给您说。现在还只是初步诊断，有可能结果不准确。”李权给病人开了五个检查申请。

想要确诊是不是庞贝氏病，很简单。

实验室血常规检查，可以发现血清肌酸磷酸激酶明显增高。

肌电图提示肌源性损伤。

肌肉活检光镜检查提示为空泡性肌肉病。

胸部x线检查可见心脏呈球形增大。

当然，最权威的确诊，直接进行酶学活性检测，检测a葡萄糖苷酶的活性。

让病人先去做检查后，李权忙自己的事情去了。

当了院长后，事情还是挺多的。

……

接近傍晚的时候，那个病童终于做完了检查。

已经确诊了，得的就是庞贝氏病。

这个病，